Clasificarea OMS a tumorilor cerebrale – ediția 2021
Introducere
Clasificarea tumorilor sistemului nervos central (SNC) realizată de Organizația Mondială a Sănătății (OMS) este un instrument esențial pentru medici, anatomopatologi, neurologi și neurochirurgi. Aceasta stabilește criteriile pentru diagnosticul, tratamentul și prognoza tumorilor cerebrale. În 2021, OMS a publicat a cincea ediție a clasificării, care aduce modificări majore față de versiunile anterioare, în special prin integrarea datelor moleculare și genetice*în clasificarea tumorilor.
Fundamentele clasificării OMS 2021
Clasificarea OMS 2021 pune un accent major pe diagnosticul integrat, care combină:
- Aspectele histopatologice (cum arată celulele la microscop)
- Profilul imunohistochimic (ce proteine exprimă)
- Caracteristicile moleculare (mutatii genetice, modificări cromozomiale etc.)
Acest model integrat ajută la o definire mai precisă a tipului tumoral și la diferențierea între entități aparent similare la microscop, dar care se comportă diferit clinic.
Noutăți majore în clasificarea din 2021
- Integrarea pe larg a biomarkerilor moleculari
Diagnosticul multor tumori nu se mai face doar pe baza histologiei. De exemplu, gliomul difuz IDH-mutant este considerat entitate separată de gliomul IDH-wild type, chiar dacă morfologia e similară.
- Reorganizarea grupelor tumorale
Tumorile sunt acum organizate pe familii moleculare, nu doar histologice. În plus, se face distincție clară între tumorile pediatrice și cele ale adultului.
- Modificări în gradele OMS
Se menține sistemul de gradare OMS (gradele 1-4), dar acum gradul poate fi determinat nu doar pe baza morfologiei, ci și a caracteristicilor genetice. Unele tumori pot fi gradate molecular (ex: glioblastomul IDH-wild-type este întotdeauna grad 4, indiferent de morfologie, dacă are anumite modificări genetice).
Exemple de modificări specifice
Gliomul difuz (adult) – se împarte în:
- Astrocitom difuz IDH-mutant (grad 2, 3 sau 4)
- Oligodendrogliom IDH-mutant cu codeleție 1p/19q (grad 2 sau 3)
- Glioblastom IDH-wild type (grad 4, prin definiție, dacă are TERT-mutant, adaos de cromozom 7 și pierdere de 10 etc.)
Tumori pediatrice gliale de grad înalt – sunt introduse entități distincte, precum:
- Gliom pediatric difuz de linie mediană H3K27-alterat
- Gliom pediatric difuz hemisferic H3G34-mutant
Tumori embrionare: – Se abandonează termenul generic de „tumori neuroectodermale primare (PNET)” și se definește meduloblastomul în subtipuri moleculare: WNT-activat / SHH-activat TP53-mutant sau TP53-wild-type / Grup 3 / Grup 4
Meningioame – se mențin cele 3 grade (1-3), dar se adaugă subtipuri moleculare (ex: NF2-mutant, TERT-mutant etc.). În plus, se consideră gradul 2/3 nu doar pe bază morfologică, ci și genetică
Ependimoame – Se clasifică în funcție de localizare (supratentorial, infratentorial, spinal) și profil molecular:
- Ependimom ZFTA-fuzionat (anterior RELA)
- Ependimom YAP1-fuzionat
- Ependimom posterior grup A sau B
Clasificarea generală OMS 2021 (simplificată)
Tumori gliale și neurogliale
- Astrocitoame (IDH-mutant / wild-type)
- Oligodendrogliome
- Glioblastoame
- Ependimoame
- Tumori glioneuronale
Tumori neuronale și glioneuronale
- Gangliogliom
- DNET (tumora neuroepitelială disembrioplazică)
- Tumori glioneuronale mixte
Tumori embrionare
- Meduloblastom (cu subtipuri moleculare)
- Tumori CNS embrionare NOS sau NEC
Tumori ale plexului coroid
- Papilom de plex coroid
- Carcinom de plex coroid
Tumori meningoteliale
- Meningiom (grade 1, 2, 3)
- Hemangiopericitom (reclasificat anterior în spectrul sarcomului solitar fibros)
Tumori ale nervilor cranieni
- Schwannom
- Neurofibrom
- Tumorile perineurale
Tumori metastatice și altele
- Tumori metastatice cerebrale
- Limfoame primare ale SNC
- Germinoame și alte tumori de celule germinale
Importanța clasificării molecular-biologice
Clasificarea OMS 2021 aduce oncologia CNS în era preciziei și a personalizării, cu beneficii multiple:
- Diagnostic mai precis – evitarea erorilor cauzate de suprapuneri morfologice
- Prognostic corect – cunoașterea evoluției specifice a fiecărui subtip molecular
- Tratament țintit – în viitor, terapiile vor ținti mutații specifice (ex: inhibitori IDH)
Exemple clinice:
- Un glioblastom IDH-wild-type cu mutație TERT este considerat grad 4, chiar dacă histologic pare de grad mai mic.
- Un astrocitom IDH-mutant cu pierdere homozigotă a CDKN2A/B este automat grad 4, indiferent de aspectul microscopic.
- Meduloblastomul WNT are prognostic mult mai bun decât celelalte subtipuri.
Concluzie:
Clasificarea OMS 2021 a tumorilor cerebrale marchează o schimbare profundă de paradigmă:
- Se trece de la o clasificare pur morfologică la una molecular-integrativă
- Accentul cade pe biologia tumorală și mai puțin pe simpla aparență la microscop
- Diagnosticarea devine mai complexă, necesitând colaborare între histopatologi, geneticieni și clinicieni
Această clasificare oferă o bază solidă pentru tratamentul personalizat, prognosticul corect și o mai bună înțelegere a patologiei cerebrale.