Definiție și originea tumorii
Ependimoamele sunt tumori gliale care iau naștere din celulele ependimare – celule care căptușesc ventriculii creierului și canalul central al măduvei spinării. Aceste celule au rolul de a contribui la circulația lichidului cefalorahidian (LCR), iar tumorile provenite din ele se dezvoltă în mod tipic în apropierea sistemului ventricular sau în măduva spinală. Ependimoamele pot apărea atât la copii, cât și la adulți, însă sunt mai frecvente la copii, mai ales în fosa posterioară.
Clasificarea OMS 2021
Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a actualizat în 2021 clasificarea tumorilor sistemului nervos central, punând accent mai mare pe caracteristicile moleculare, alături de cele histologice. Astfel, ependimoamele sunt împărțite în funcție de localizare (supratentorial, infratentorial și spinal) și profil molecular:
1. Ependimom supratentorial, cu fuziune ZFTA
2. Ependimom supratentorial, cu fuziune YAP1
3. Ependimom posterior fosei A (PFA) – apare frecvent la copii
4. Ependimom posterior fosei B (PFB) – mai frecvent la adolescenți și adulți
5. Ependimom spinal clasic
6. Ependimom mixopapilar
7. Ependimom mioepitelial/spinal cu fuziune MYCN (entitate rară)
8. Ependimom anaplazic – această noțiune tinde să fie înlocuită de clasificarea moleculară
Aceste entități sunt de obicei însoțite de o gradație OMS (grad 1–3), care reflectă comportamentul biologic al tumorii.
Localizare
Localizarea ependimoamelor influențează semnificativ tabloul clinic și strategia terapeutică:
Infratentorial (fosa posterioară) – cel mai frecvent la copii, localizat de obicei în ventriculul IV
Supratentorial – mai des întâlnit la adulți – în ventriculii laterali sau în ventriculul III (pe linia mediană).
Spinal – cel mai frecvent la adulți, inclusiv ependimoamele mixopapilare din regiunea conului medular
Epidemiologie
Ependimoamele reprezintă aproximativ 2-9% din totalul tumorilor cerebrale primare și 10% din tumorile cerebrale pediatrice. Incidența este maximă în copilărie (în special sub 5 ani) și din nou în jurul vârstei de 30-40 de ani.
Tablou clinic
Simptomele sunt nespecifice și variază în funcție de localizarea tumorii:
Ependimoamele fosei posterioare (infratentoriale):
Semne de hipertensiune intracraniană: edem papilar (la examenul fundului de ochi), cefalee, greață, vărsături – datorită hidrocefaleiie obstructive care însoțește adesea ependimoamele de ventricul IV
Ataxie, dezechilibru, tulburări de coordonare și mers – datorită suferinței cerebeloase
Semne de nervi cranieni: disfagie (dificultăți la inghițit), sughiț, torticolis, diplopie (vedere dublă prin pareza nervului abducens)
Ependimoamele supratentoriale:
Convulsii
Hemipareză
Tulburări cognitive
Asimptomatice de multe ori – descoperite întâmplător
Ependimoamele spinale:
Durere lombară sau cervicală
Deficite motorii sau senzitive
Incontinență urinară sau fecală
Diagnosticul
1. Imagistică:
RMN cerebral și/sau spinal cu gadolinium este standardul de aur. Tumorile apar ca mase bine delimitate, care pot conține chisturi și zone de necroză. Adesea pot conține microcalcificări (vizibile mai bine pe CT). Datorită localizării intraventriculare, ependimoamele pot determina obstrucția circulației lichidului cefalo-rahidian și hidrocefalie.
Pentru pacienții care nu pot efectua RMN, tomografia computerizata (CT) este utilă, dar tumorile de mici dimensiuni pot trece neobservate.
2. Biopsie și analiză histopatologică:
Este esențială pentru stabilirea diagnosticului. Se observă celule ependimare, uneori cu rozetă perivasculară (tipică). Întrucât ependimoamele sunt tumori intraventriculare, celulele tumorale pot fi prezente și în LCR, unde se pot pune în evidență prin examen citologic.
3. Analiză moleculară:
Identificarea fuziunilor genice (ex. ZFTA sau YAP1) sau amplificarea MYCN este importantă pentru clasificarea corectă conform OMS 2021.
Tratament
1. Tratament chirurgical:
Obiectivul este rezecția completă a tumorii. Rezecția totală este asociată cu o supraviețuire mai bună. Ependimoamele sunt tumori profunde, cu originea în peretele ventricular. De multe ori inserția lor este la nivelul unor structuri importante, în special în cazul tumorilor de ventricul IV, care se inseră pe planșeul ventricular, care face parte din trunchiul cerebral; acolo există numeroase fibre și nuclei ai nervilor cranieni, a căror lezare poate determina sechele neurologice importante. De aceea, în asemenea cazuri, este preferabilă o rezecție incompletă (subtotală) dar cu prezervarea funcțiilor neurologice. La fel și în cazul în care tumora înglobează vase sau chiar nervi cranieni.
2. Radioterapia:
Este indicată în majoritatea cazurilor, mai ales dacă tumora nu poate fi excizată complet. Se aplică și în cazurile cu recidivă sau grad înalt.
Pentru pacienții pediatrici se utilizează tehnici moderne (IMRT, protonoterapie) pentru a proteja țesutul cerebral sănătos.
3. Chimioterapia:
Rol limitat, de obicei rezervat cazurilor recurente sau care nu răspund la alte tratamente.
Se utilizează protocoale experimentale, mai ales la copii mici, pentru a amâna radioterapia.
Prognostic
Prognosticul ependimoamelor este variabil și depinde de gradul de rezecție chirurgicală (completă vs. parțială), subtipul molecular (PFA are un prognostic mai prost decât PFB), de localizare (tumorile spinale au de obicei prognostic mai bun) și, desigur, de gradul de agresivitate – cu cât este mai amre, cu atât prognosticul e mai prost.
Rata de supraviețuire la 5 ani:
– Varietăți cu prognostic favorabil (PFB, YAP1): 70–90%
– Varietăți agresive (PFA, cu fuziune ZFTA): 40–60%
Recidivele sunt frecvente, mai ales în ependimoamele PFA
Monitorizare și recidivă
Pacienții trebuie urmăriți pe termen lung cu IRM repetate (la 3–6 luni postoperator, apoi anual). Recidivele pot apărea la distanță, uneori în măduva spinării, fiind necesară imagistică completă neuro-axis (cap + coloană).
Diagnostic diferențial
Ependimoamele trebuie diferențiate de alte tumori cu localizare ventriculară sau în fosa posterioară:
Meduloblastom
Astrocitom pilocitic
Metastaze
Tumori neuroectodermale primitive
Papilom de plex coroid
Diagnosticul diferențial se face pe baza imagisticii, histologiei și, tot mai important, pe profilul molecular.
Particularități pediatrice
La copii sub 3 ani, tratamentul este provocator, întrucât radioterapia este evitată din cauza riscului de afectare neurocognitivă. În aceste cazuri, se încearcă excizia chirurgicală completă și tratamente sistemice temporare.
Aspecte psihosociale
Tratamentul ependimoamelor, mai ales la copii, poate avea un impact semnificativ asupra dezvoltării cognitive și calității vieții. Reabilitarea neurologică, suportul psihologic și reintegrarea în viața socială sunt esențiale.
